全国100所名校单元测试示范卷生物必修一第五单元答案

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19.(16分，每空2分)(1)伴X染色体隐性遗传(2)XTY1/4(3)染色体结构的变异（增添或重复）(4)A(5)母方母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰(6)M家庭致病是由于TAFI基因突变所致，故该基因表达的TAFI蛋白的氨基酸序列和蛋白质的结构发生改变；N家庭是由于TAFI基因重复所致，故该基因表达的TAFI蛋白数量发生改变【【解析】(1)据图1可知：Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，说明是隐性遗传病，又因为Ⅱ-1不携带致病基因，故此病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)M家庭中Ⅱ-1号的基因型是XTY,Ⅱ-2的基因型为XTX,再生出一个患病孩子的概率是1/4(XY).(3)图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异（增添或重复）。(4)据(3)可知：图2中TAF1在X染色体上重复，导致变异的X染色体比正常的X染色体长度增加，且重复的序列不能与X染色体正常配对，因此N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是A项所示。(5)由于孕母血浆中存在孕母自身DNA和胎儿游离DNA,若母方患病，则母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰，所以对ACH的检测而言，对于母方患病而另一方正常的情况较难判断。(6)M家庭致病是由于TAFI基因突变所致，故该基因表达的TAFI蛋白的氨基酸序列和蛋白质的结构发生改变；N家庭是由于TAFI基因重复所致，故该基因表达的TAF1蛋白数量发生改变。中

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2.C【解析】基因突变的原因包括内因和外因，没有外界因素的诱导，生物也能发生基因突变，A正确；基因突变会导致基因的种类发生改变，而基因的数量不变，B正确；镰状细胞贫血病因是控制血红蛋白的基因中碱基对发生替换，不是动态突变，C错误；基因突变主要发生在细胞分裂间期，因为DNA分子复制时解开螺旋，易受到外界环境影响，D正确。

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